Los científicos están en el camino de secuenciar 1 millón de genomas humanos y utilizan big data para descubrir secretos genéticos

 

El primer borrador del genoma humano se  publicó hace 20 años  en  2001 , tomó casi tres años y costó  entre 500 millones y mil millones de dólares . El  Proyecto Genoma Humano  ha permitido a los científicos leer, casi de un extremo a otro, los 3 mil millones de pares de bases de ADN, o "letras", que definen biológicamente a un ser humano.

 

Ese proyecto ha permitido a una nueva generación de  investigadores, identificar  nuevos objetivos para tratamientos contra el cáncer , diseñar  ratones con sistemas inmunitarios humanos  e incluso crear una  página web donde cualquiera puede navegar por todo el genoma humano  con la misma facilidad con la que tu utiliza Google Maps.

 

El primer genoma completo se generó a partir de un puñado de donantes anónimos para intentar producir un genoma de referencia que representara a más de un solo individuo. Pero esto estuvo muy lejos de abarcar  la amplia diversidad de poblaciones humanas en el mundo . No hay dos personas iguales y tampoco hay dos genomas iguales. Si los investigadores quisieran comprender a la humanidad en toda su diversidad, sería necesario secuenciar miles o millones de genomas completos. Ahora, un proyecto como ese está en marcha.

Entendiendo la diversidad genética

 

La riqueza de la variación genética entre las personas es lo que hace que cada persona sea única. Pero los cambios genéticos también causan muchos trastornos y hacen que algunos grupos de personas sean más susceptibles a ciertas enfermedades que otros.

 

En la época del Proyecto Genoma Humano, los investigadores también estaban secuenciando los genomas completos de organismos como  ratones ,  moscas de la fruta ,  levaduras  y  algunas plantas . El enorme esfuerzo realizado para generar estos primeros genomas supuso una revolución en la tecnología necesaria para leer los genomas. Gracias a estos avances, en lugar de llevar años y costar cientos de millones de dólares secuenciar un genoma humano completo, ahora lleva  unos días y cuesta apenas mil dólares . La secuenciación del genoma es muy diferente de los servicios de genotipado como 23 y Me o Ancestry, que analizan solo una pequeña fracción de ubicaciones en el genoma de una persona.

 

Los avances en la tecnología han permitido a los científicos secuenciar los genomas completos de miles de individuos de todo el mundo. En la  actualidad, iniciativas como los Consorcios de agregación del  genoma están haciendo esfuerzos para recopilar y organizar estos datos dispersos. Hasta ahora, ese grupo ha podido reunir casi  150.000 genomas  que muestran una cantidad increíble de diversidad genética humana. Dentro de ese conjunto, los investigadores han encontrado más de 241 millones de diferencias en los genomas de las personas,  con un promedio de una variante por cada ocho pares de bases .

 

La mayoría de estas variaciones son muy raras y no tendrán ningún efecto en una persona. Sin embargo, entre ellos se esconden variantes con importantes consecuencias fisiológicas y médicas. Por ejemplo, ciertas variantes en el gen BRCA1 predisponen a algunos grupos de mujeres, como los judíos asquenazíes, al cáncer de  ovario y de mama . Otras variantes de ese gen llevan a algunas  mujeres nigerianas a experimentar una mortalidad  por cáncer de mama superior a la normal .

 

La mejor forma en que los investigadores pueden identificar estos tipos de variantes a nivel de población es a través de  estudios de asociación de genoma completo  que comparan los genomas de grandes grupos de personas con un grupo de control. Pero las enfermedades son complicadas. El estilo de vida, los síntomas y el momento de aparición de un individuo pueden variar mucho, y el efecto de la genética en muchas enfermedades es difícil de distinguir. El poder predictivo de la investigación genómica actual es demasiado bajo para desentrañar muchos de estos efectos porque  no hay suficientes datos genómicos .

 

Comprender la genética de enfermedades complejas, especialmente las relacionadas con las diferencias genéticas entre grupos étnicos, es esencialmente un problema de macrodatos. Y los investigadores necesitan más datos.

 

1,000,000 de genomas

 

Para abordar la necesidad de más datos, los Institutos Nacionales de Salud han iniciado un programa llamado  All of Us . El proyecto tiene como objetivo recopilar información genética, registros médicos y hábitos de salud a partir de encuestas y dispositivos portátiles de más de un millón de personas en los EE. UU. En el transcurso de 10 años. También tiene el objetivo de recopilar más datos de grupos minoritarios subrepresentados para facilitar el estudio de las disparidades en la salud. El  proyecto All of Us se  abrió a la inscripción pública en 2018, y más de 270,000 personas han contribuido con muestras desde entonces. El proyecto continúa reclutando participantes de los 50 estados. En este esfuerzo participan numerosos laboratorios académicos y empresas privadas.